Атаксия описывает отсутствие контроля мышц или координации добровольных движений, таких как ходьба или сбор предметов. Признак основного состояния, атаксия может влиять на различные движения, создавая трудности с речью, движением глаз и глотанием.

Стойкая атаксия обычно возникает из-за повреждения части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок). Многие состояния могут вызывать атаксию, включая злоупотребление алкоголем, некоторые лекарства, инсульт, опухоль, церебральный паралич, дегенерацию мозга и рассеянный склероз. Унаследованные дефектные гены также могут вызывать состояние.

Лечение атаксии зависит от причины. Адаптивные устройства, такие как ходунки или трости, могут помочь вам сохранить свою независимость. Физическая терапия, профессиональная терапия, логопедия и регулярные аэробные упражнения также могут помочь.

 

симптомы

Атаксия может развиваться со временем или внезапно возникать. Признак ряда неврологических расстройств, атаксия может вызвать:

  • Плохая координация
  • Нестационарная прогулка и тенденция к спотыканию
  • Трудность с мелким моторным заданием, например, едой, письмом или застегиванием рубашки
  • Изменение речи
  • Непроизвольные движения глазного яблока (нистагм)
  • Трудность глотания

Когда нужно обратиться к врачу

Если вы не знаете о состоянии, вызывающем атаксию, например рассеянный склероз, как можно скорее обратитесь к врачу, если вы:

  • Потеря баланса
  • Потеря координации мышц в руке, руке или ноге
  • С трудом ходить
  • Сломай свою речь
  • С трудом глотать

причины

Повреждение, дегенерация или потеря нервных клеток в части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок), приводит к атаксии. Ваш мозжечок состоит из двух частей складчатой ​​ткани размером с пинг-понг, расположенных у основания вашего мозга около вашего ствола мозга.

Правая сторона вашего мозжечка контролирует координацию на правой стороне вашего тела; левая часть вашего мозжечка контролирует координацию слева.

Заболевания, которые повреждают спинной мозг и периферические нервы, которые соединяют ваш мозжечок с мышцами, также могут вызвать атаксию. Атаксия включает:

  • Травма головы. Ущерб вашему мозгу или спинному мозгу от удара по голове, например, может произойти в автомобильной аварии, может вызвать острую атаксию мозжечка, которая внезапно возникает.
  • Инсульт. Когда кровоснабжение части вашего мозга прерывается или сильно уменьшается, лишая мозговой ткани кислорода и питательных веществ, клетки мозга умирают.
  • Церебральный паралич. Это общий термин для группы расстройств, вызванных повреждением мозга ребенка во время раннего развития – до, во время или вскоре после рождения, что влияет на способность ребенка координировать движения тела.
  • Аутоиммунные заболевания. Рассеянный склероз, саркоидоз, целиакия и другие аутоиммунные состояния могут вызвать атаксию.
  • Инфекции. Атаксия может быть необычным осложнением ветрянки и других вирусных инфекций. Он может появиться на этапах заживления инфекции и длиться несколько дней или недель. Обычно атаксия разрешается со временем.
  • Паранеопластические синдромы. Это редкие дегенеративные расстройства, вызванные ответом вашей иммунной системы на раковую опухоль (новообразование), чаще всего из легких, яичников, молочных желез или лимфатического рака. Атаксия может появляться месяцами или годами, прежде чем диагностировать рак.
  • Опухоль. Рост головного мозга, раковых (злокачественных) или неопухольных (доброкачественных), может повредить мозжечок.
  • Токсическая реакция. Атаксия является потенциальным побочным эффектом некоторых лекарств, особенно барбитуратов, таких как фенобарбитал; седативные средства, такие как бензодиазепины; и некоторые виды химиотерапии. Они важны для идентификации, потому что эффекты часто обратимы.

    Кроме того, некоторые лекарства, которые вы принимаете, могут вызывать проблемы по мере старения, поэтому вам может потребоваться уменьшить дозу или прекратить прием лекарств.

    Алкогольная и наркотическая интоксикация; отравление тяжелыми металлами, например, из свинца или ртути; и отравления растворителем, например, от растворителя краски, также могут вызвать атаксию.

  • Витамин Е, дефицит витамина В-12 или тиамина. Не получать достаточное количество этих питательных веществ из-за невозможности усвоения достаточного количества алкоголя или других причин, может привести к атаксии.

Для некоторых взрослых, которые развивают спорадическую атаксию, никакой конкретной причины не обнаружено. Спорадическая атаксия может принимать различные формы, включая множественную атрофию системы, прогрессирующее дегенеративное расстройство.

Наследственные атаксии

Некоторые типы атаксии и некоторые состояния, вызывающие атаксию, являются наследственными. Если у вас есть одно из этих условий, вы родились с дефектом в определенном гене, который вызывает аномальные белки.

Аномальные белки препятствуют функционированию нервных клеток, прежде всего в вашем мозжечке и спинном мозге, и вызывают их дегенерацию. По мере прогрессирования заболевания проблемы координации ухудшаются.

Вы можете наследовать генетическую атаксию либо от доминантного гена от одного родителя (аутосомно-доминантного расстройства), либо от рецессивного гена от каждого родителя (аутосомно-рецессивное расстройство). В последнем случае невозможно, чтобы ни один из родителей не имел беспорядка (тихая мутация), поэтому не может быть очевидной семейной истории.

Различные дефекты гена вызывают различные типы атаксии, большинство из которых прогрессивные. Каждый тип вызывает плохую координацию, но у каждого есть определенные признаки и симптомы.

Аутосомальные доминантные атаксии

К ним относятся:

  • Спиноцеребеллярные атаксии. Исследователи отметили более 35 аутосомных доминантных генов атаксии, и их число продолжает расти. Церебелларная атаксия и дегенерация мозжечка являются общими для всех типов, но другие признаки и симптомы, а также возраст начала, различаются в зависимости от специфической мутации гена.
  • Эпизодическая атаксия (ЭА). Существует семь признанных типов атаксии, которые являются эпизодическими, а не прогрессивными – EA1 через EA7. EA1 и EA2 являются наиболее распространенными. EA1 включает короткие эпизоды атаксии, которые могут длиться секунды или минуты. Эпизоды вызваны стрессом, испуганным или внезапным движением, и часто связаны с подергиванием мышц.

    EA2 включает более длинные эпизоды, обычно длительностью от 30 минут до шести часов, что также вызвано стрессом. У вас могут быть головокружение (головокружение), усталость и мышечная слабость во время ваших эпизодов. В некоторых случаях симптомы проявляются в более позднем возрасте.

    Эпизодическая атаксия не сокращает продолжительность жизни, и симптомы могут отвечать на лекарства.

Аутосомно-рецессивные атаксии

К ним относятся:

  • Атаксия Фридрейха. Эта общая наследственная атаксия включает повреждение вашего мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Периферические нервы переносят сигналы вашего мозга и спинного мозга в мышцы. В большинстве случаев признаки и симптомы появляются задолго до возраста 25 лет.

    Частота прогрессирования заболевания варьируется. Первым показанием обычно является трудность ходьбы (атаксия походки). Условие обычно развивается в руки и туловище. Мышцы ослабевают и теряют сознание со временем, вызывая деформации, особенно в ногах, нижних ногах и руках.

    Другие признаки и симптомы, которые могут развиваться по мере прогрессирования заболевания, включают медленную, невнятную речь (дизартрия); усталость; быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм); спинальная кривизна (сколиоз); потеря слуха; и сердечные заболевания, включая увеличение сердца (кардиомиопатия) и сердечную недостаточность. Раннее лечение сердечных проблем может улучшить качество жизни и выживание.

  • Атаксия-телеангиэктазия. Это редкое, прогрессивное детское заболевание вызывает дегенерацию в мозге и других системах организма. Болезнь также вызывает расстройство иммунной системы (иммунодефицитная болезнь), что повышает восприимчивость к другим заболеваниям, включая инфекции и опухоли. Это влияет на различные органы.

    Telangiectasias – это крошечные красные «паутинные» вены, которые могут появляться в углах глаз вашего ребенка или на ушах и щеках. Отсроченные двигательные навыки, плохой баланс и невнятная речь, как правило, являются первыми признаками болезни. Часто повторяются синусовые и респираторные инфекции.

    Дети с атаксией-телеангиэктазией подвергаются высокому риску развития рака, особенно лейкемии или лимфомы. Большинство людей с заболеванием нуждаются в инвалидном кресле подростками и умирают до 30 лет, как правило, от рака или легкого (легочного) заболевания.

  • Врожденная мозжечковая атаксия. Этот тип атаксии является результатом повреждения мозжечка, присутствующего при рождении.
  • Болезнь Вильсона. Люди с этим заболеванием накапливают медь в мозге, печени и других органах, что может вызвать неврологические проблемы, включая атаксию. Раннее выявление этого расстройства может привести к лечению, которое замедлит прогрессирование.
  • Если у вас есть атаксия, ваш врач будет искать излечимую причину. Помимо проведения физического осмотра и неврологического обследования, в том числе проверки вашей памяти и концентрации, зрения, слуха, баланса, координации и рефлексов, ваш врач может запросить лабораторные анализы, в том числе:
    • Исследования изображений. КТ или МРТ вашего мозга могут помочь определить потенциальные причины. МРТ иногда может проявлять усадку мозжечка и других структур головного мозга у людей с атаксией. Он также может показывать другие поддающиеся лечению результаты, такие как сгусток крови или доброкачественная опухоль, которые могут надавливать на ваш мозжечок.
    • Поясничная пункция (спинной кран). Игла вставляется в нижнюю часть спины (поясничную область) между двумя поясничными костями (позвонки), чтобы удалить образец спинномозговой жидкости. Жидкость, которая окружает и защищает ваш мозг и спинной мозг, отправляется в лабораторию для тестирования.
    • Генетическое тестирование. Ваш врач может рекомендовать генетическое тестирование, чтобы определить, имеет ли у вас или вашего ребенка мутацию гена, которая вызывает одну из наследственных атаксических состояний. Генетические тесты доступны для многих, но не для всех наследственных атаксий.

    лечение

    Нет никакого лечения специально для атаксии. В некоторых случаях лечение основной причины устраняет атаксию, например прекращение лечения, вызывающее ее. В других случаях, таких как атаксия, которая возникает в результате ветрянки или другой вирусной инфекции, она, скорее всего, решит сама по себе. Ваш врач может рекомендовать лечение для лечения симптомов, таких как боль, усталость или головокружение или адаптивные устройства или методы лечения, которые помогут вам атаксии.

    Адаптивные устройства

    Атаксия, вызванная такими состояниями, как рассеянный склероз или церебральный паралич, не поддается лечению. В этом случае ваш врач может рекомендовать адаптивные устройства. Они включают:

    • Пешеходные трости или ходунки для прогулок
    • Модифицированная посуда для еды
    • Коммуникационные средства для разговора

    Методы лечения

    Вы можете воспользоваться некоторыми видами терапии, в том числе:

    • Физическая терапия, чтобы помочь вам в координации и повысить мобильность
    • Профессиональная терапия, которая поможет вам с повседневными задачами, такими как кормление себя
    • Речевая терапия для улучшения речи и помощи при глотании

     

    Копирование и поддержка

    Проблемы, с которыми вы сталкиваетесь при жизни с атаксией или с ребенком с состоянием, могут заставить вас чувствовать себя одинокими или приводить к депрессии и тревоге. Общение с консультантом или терапевтом может помочь. Или вы можете найти поддержку и понимание в группе поддержки, как для атаксии, так и для вашего основного состояния, например рака или рассеянного склероза.

    Хотя группы поддержки не для всех, они могут быть хорошими источниками информации. Члены группы часто знают о последних методах лечения и склонны делиться своим опытом. Если вам интересно, ваш врач может рекомендовать группу в вашем районе.

    Подготовка к назначению

    Вы, вероятно, начнете, увидев своего семейного врача или врача общей практики. В некоторых случаях ваш врач может направить вас к неврологу.

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что ты можешь сделать

    Когда вы назначаете встречу, спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, пост до проведения специального теста. Составьте список:

    • Ваши симптомы, в том числе любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начали
    • Основная личная информация, включая другие условия, которые у вас есть, и семейная история болезни
    • Все лекарства, витамины или добавки, которые вы принимаете, включая дозы
    • Вопросы, которые следует задать вашему врачу

    Возьмите члена семьи или друга, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить информацию, которую вы получаете.

    Для атаксии основные вопросы, которые следует задать вашему врачу, включают:

    • Что может вызвать симптомы?
    • Каковы другие возможные причины, помимо наиболее вероятной причины?
    • Какие тесты мне нужны?
    • Является ли мое состояние вероятным временным или хроническим?
    • Каков наилучший способ действий?
    • Существуют ли устройства, которые могут помочь мне с координацией?
    • У меня другие состояния здоровья. Как я могу лучше управлять ими вместе?
    • Существуют ли ограничения, которым я должен следовать?
    • Должен ли я видеть специалиста?
    • Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять со мной? Какие сайты вы рекомендуете?
    • Знаете ли вы об исследованиях в области атаксии, в которых я мог бы участвовать?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Что ожидать от вашего врача

    Ваш врач может задать вам вопросы, например:

    • Являются ли ваши симптомы непрерывными или случайными?
    • Насколько тяжелы ваши симптомы?
    • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы?
    • Что, по-видимому, ухудшает ваши симптомы?
    • У вас есть члены семьи, у которых были эти симптомы?
    • Вы употребляете алкоголь или наркотики?
    • Вы подвергались воздействию токсинов?
    • У вас недавно был вирус?

    Что вы можете сделать за это время

    Не употребляйте алкоголь или принимайте рекреационные наркотики, что может сделать вашу атаксию хуже.