Серповидноклеточная анемия является наследственной формой анемии – состояния, в котором недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы нести адекватный кислород по всему телу.

Как правило, ваши эритроциты являются гибкими и круглыми, легко перемещаясь через кровеносные сосуды. При серповидноклеточной анемии красные кровяные клетки становятся жесткими и липкими и имеют форму серпов или полумесяцев. Эти клетки неправильной формы могут застревать в небольших кровеносных сосудах, которые могут замедлять или блокировать кровоток и кислород к частям тела.

Для большинства людей нет лечения от серповидноклеточной анемии. Но лечение может облегчить боль и помочь предотвратить проблемы, связанные с болезнью.

симптомы

Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии, которые варьируются от человека к человеку и изменяются с течением времени, включают:

  • Анемия. Серные клетки легко разламываются и умирают, оставляя вас без достаточного количества эритроцитов. Красные кровяные клетки обычно живут около 120 дней, прежде чем их нужно заменить. Но серповидные клетки обычно умирают через 10-20 дней, оставляя нехватку эритроцитов (анемия).Без достаточного количества красных кровяных телец ваше тело не может получить кислород, необходимый ему для возбуждения, вызывая усталость.
  • Эпизоды боли. Периодические эпизоды боли, называемые кризисами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные красные кровяные клетки блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль может также возникать в костях.Боль варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. У некоторых людей есть только несколько эпизодов боли. У других есть дюжина или более кризисов в год. Если кризис достаточно серьезный, вам может потребоваться госпитализация.

    У некоторых подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией также есть хроническая боль, которая может быть результатом повреждения костей и суставов, язв и других причин.

  • Болезненное опухание рук и ног. Опухоль вызвана серповидными красными кровяными клетками, блокирующими кровоток к рукам и ногам.
  • Частые инфекции. Серповидные клетки могут повредить орган, который борется с инфекцией (селезенкой), оставляя вас более уязвимыми к инфекциям. Врачи обычно дают младенцам и детям прививки против анемии и антибиотики серповидно-клеточной анемии для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
  • Отложенный рост. Красные кровяные клетки обеспечивают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Недостаток здоровых эритроцитов может замедлить рост у младенцев и детей и задержать половое созревание у подростков.
  • Проблемы со зрением. Крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают ваши глаза, могут быть подключены к серповидным клеткам. Это может повредить сетчатку – часть глаза, которая обрабатывает визуальные образы, что приводит к проблемам зрения.

Когда нужно обратиться к врачу

Несмотря на то, что анемия молочной железы обычно диагностируется в младенчестве, если вы или ваш ребенок развиваете любую из следующих проблем, сразу обратитесь к врачу или обратитесь за неотложной медицинской помощью:

  • Необъяснимые эпизоды сильной боли, такие как боль в животе, груди, костях или суставах.
  • Отек в руках или ногах.
  • Брюшная опухоль, особенно если область нежная на ощупь.
  • Лихорадка. Люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск заражения, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
  • Бледная кожа или гвоздь.
  • Желтый оттенок кожи или белых глаз.
  • Признаки или симптомы инсульта. Если вы заметили односторонний паралич или слабость лица, рук или ног; спутанность сознания; проблемы с ходьбой или разговором; внезапные проблемы со зрением или необъяснимое онемение; или головную боль, позвоните 03 или местный номер службы экстренной помощи сразу.

причины

Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене, которая сообщает вашему телу о том, что красное, железо богатое соединение, которое дает крови красный цвет (гемоглобин). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части вашего тела. При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин заставляет эритроциты становиться жесткими, липкими и деформированными.

Ген серповидной клетки передается из поколения в поколение в виде наследования, называемого аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена для того, чтобы ребенок пострадал.

Если только один родитель передает гену серповидной клетки ребенку, этот ребенок будет иметь черту серповидной клетки. С одним нормальным геном гемоглобина и одной дефектной формой гена люди с чертой серповидной клетки делают как нормальный гемоглобин гемоглобина, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать некоторые серповидные клетки, но у них обычно нет симптомов. Но они являются носителями этого заболевания, а это значит, что они могут передавать ген своим детям.

Факторы риска

Чтобы ребенок родился с серповидноклеточной анемией, оба родителя должны иметь ген серповидной клетки. В Соединенных Штатах это чаще всего затрагивает чернокожих людей.

осложнения

Серповидноклеточная анемия может привести к множеству осложнений, в том числе:

  • Инсульт. Инсульт может произойти, если серповидные клетки блокируют кровоток в область вашего мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности речи и потерю сознания. Если у вашего ребенка или ребенка есть какие-либо из этих признаков и симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Инсульт может быть фатальным.
  • Синдром острой грудной клетки. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в груди, лихорадку и затрудненное дыхание. Острый синдром грудной клетки может быть вызван инфекцией легкого или серповидноклеточками, блокирующими кровеносные сосуды в легких. Это может потребовать неотложной медицинской помощи с антибиотиками и другими методами лечения.
  • Легочная гипертония. Люди с серповидноклеточной анемией могут вырабатывать высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и усталость являются распространенными симптомами этого состояния, которые могут быть фатальными.
  • Ущерб органам. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток через кровеносные сосуды, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии кровь также хронически низка на кислороде. Хроническое лишение богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в вашем теле, включая почки, печень и селезенку. Урон органов может быть фатальным.
  • Слепота. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают ваши глаза. Со временем это может повредить часть глаза, которая обрабатывает визуальные изображения (сетчатку) и приводит к слепоте.
  • Язвы ног. Серповидноклеточная анемия может вызывать открытые язвы, называемые язвами, на ваших ногах.
  • Желчные. Распад красных кровяных клеток вызывает вещество, называемое билирубином. Высокий уровень билирубина в вашем теле может привести к желчнокаменной болезни.
  • Приапизм. Люди с серповидноклеточной анемией могут иметь болезненные, длительные эрекции, состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды в половом члене. Это может повредить пенис и привести к импотенции.

профилактика

Если вы несете черту серповидной клетки, то, увидев генетического консультанта, прежде чем пытаться забеременеть, вы можете понять свой риск иметь ребенка с серповидноклеточной анемией. Он или она может также объяснить возможные методы лечения, профилактические меры и варианты репродукции.

Анализ крови может проверить наличие гемоглобина S – дефектной формы гемоглобина, которая лежит в основе серповидноклеточной анемии. В Соединенных Штатах этот анализ крови является частью рутинного скрининга новорожденных в больнице. Но взрослые дети и взрослые тоже могут быть протестированы.

У взрослых образец крови отбирается из вены в руке. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно собирают с пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию, где он подвергается скринингу на гемоглобин S.

Если скрининг-тест отрицательный, ген гена серповидной крови отсутствует. Если тест на скрининг положительный, дальнейшие тесты будут проводиться для определения наличия одного или двух генов серповидных клеток.

Дополнительные тесты

Если у вас или вашего ребенка будет серповидно-клеточная анемия, будет проведен анализ крови на наличие низкого количества эритроцитов (анемия). Ваш врач может предложить дополнительные тесты для проверки возможных осложнений заболевания.

Если вы или ваш ребенок носили ген клетки серпа, вас, скорее всего, назовут генетическим консультантом.

Тесты на выявление генов серповидноклеток до рождения

Болезнь серповидно-клеточной анемии может быть диагностирована у неродившегося ребенка, взяв образец жидкости, окружающей ребенка в матке матери (амниотической жидкости), чтобы искать ген клетки серпа. Если вам или вашему партнеру был поставлен диагноз серповидноклеточной анемии или признака серповидной клетки, спросите своего врача о том, следует ли считать этот скрининг. Попросите обратиться к генетическому консультанту, который поможет вам понять риск для вашего ребенка.

лечение

Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, предлагает единственное возможное лекарство от серповидноклеточной анемии. Обычно он предназначен для людей моложе 16 лет, потому что риск возрастает для людей старше 16 лет. Нахождение донора затруднено, и процедура связана с серьезными рисками, связанными с ним, включая смерть.

В результате лечение серповидноклеточной анемии обычно направлено на предотвращение кризисов, снятие симптомов и профилактику осложнений. Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны часто посещать врача. Согласно сообщениям Центров по контролю и профилактике заболеваний, дети старше 2 лет и взрослые с серповидно-клеточной анемией должны обращаться к врачу не реже одного раза в год.

Лечение может включать лекарства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливания крови, а также трансплантации костного мозга.

лекарственные препараты

Лекарства, используемые для лечения серповидноклеточной анемии, включают:

  • Антибиотики. Дети с серповидноклеточной анемией могут начать принимать антибиотик пенициллин, когда им около 2 месяцев, и продолжать принимать его до тех пор, пока им не исполнится 5 лет. Это помогает предотвратить инфекции, такие как пневмония, которые могут угрожать жизни младенцу или ребенку с серповидноклеточной анемией.Как взрослый, если у вас снята селезенка или пневмония, вам может понадобиться принимать пенициллин на протяжении всей вашей жизни.
  • Обезболивающие препараты. Чтобы облегчить боль во время кризиса клеток серпа, ваш врач может назначить болеутоляющие средства.
  • Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea). При ежедневном применении гидроксимочевина снижает частоту болезненных кризисов и может снизить необходимость переливания крови и госпитализации. Гидроксимочевина, по-видимому, работает, стимулируя производство фетального гемоглобина – типа гемоглобина, обнаруженного у новорожденных, что помогает предотвратить образование серповидноклеток.Гидроксимочевина увеличивает риск заражения, и есть некоторая обеспокоенность в связи с тем, что долгосрочное использование этого препарата может вызвать проблемы в жизни людей, которые принимают его на протяжении многих лет. Необходимо больше исследований.

    Ваш врач может помочь вам определить, может ли этот препарат быть полезным для вас или вашего ребенка. Не принимайте препарат, если вы беременны.

Оценка риска инсульта

Используя специальную ультразвуковую машину (транскраниальный), врачи могут узнать, какие дети имеют более высокий риск инсульта. Этот безболезненный тест, который использует звуковые волны для измерения кровотока, может использоваться для детей в возрасте от 2 лет. Регулярные переливания крови могут снизить риск инсульта.

Прививки для профилактики инфекций

Вакцинация детей важна для профилактики заболеваний у всех детей. Они еще важнее для детей с серповидноклеточной анемией, потому что их инфекции могут быть серьезными.

Ваш врач будет следить за тем, чтобы ваш ребенок получил все рекомендованные детские прививки. Вакцины, такие как пневмококковая вакцина и ежегодный выстрел от гриппа, также важны для взрослых с серповидноклеточной анемией.

Переливание крови

При переливании эритроцитов эритроциты удаляются из источника донорской крови, а затем вводят внутривенно человеку с серповидноклеточной анемией.

Переливание крови увеличивает количество нормальных эритроцитов в кровообращении, помогая облегчить анемию. У детей с серповидноклеточной анемией при высоком риске развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливания могут также использоваться для лечения других осложнений при анемии в серповидных клетках, или их можно назначать для предотвращения осложнений.

Переливание крови несет определенный риск, включая инфекцию и избыточное накопление железа в вашем теле. Поскольку избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы, людям, которые проходят регулярные переливания крови, может потребоваться лечение для снижения уровня железа.

Пересадка костного мозга

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией стволовых клеток, включает замену костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, здоровым костным мозгом от донора. Процедура обычно использует согласованного донора, например, брата, у которого нет серповидноклеточной анемии. Для многих доноры недоступны. Но стволовые клетки из пуповинной крови могут быть вариантом.

Из-за рисков, связанных с трансплантацией костного мозга, эта процедура рекомендуется только для людей, обычно детей, у которых есть значительные симптомы и проблемы при серповидноклеточной анемии.

Если донор обнаружен, человек с серповидноклеточной анемией получает радиацию или химиотерапию, чтобы уничтожить или уменьшить стволовые клетки костного мозга. Здоровые стволовые клетки донора вводят внутривенно в кровоток человека с серповидноклеточной анемией, где они мигрируют в костный мозг и начинают генерировать новые клетки крови.

Процедура требует длительного пребывания в больнице. После трансплантации вы будете получать лекарства, чтобы предотвратить отказ от донорских стволовых клеток. Тем не менее, ваше тело может отказаться от трансплантации, что приведет к опасным для жизни осложнениям.

Лечение осложнений в серповидных клетках

Доктора лечат большинство осложнений серповидноклеточной анемии по мере их возникновения. Лечение может включать антибиотики, витамины, переливания крови, обезболивающие лекарства, другие лекарства и, возможно, хирургические операции, например, для устранения проблем со зрением или для удаления поврежденной селезенки.

Экспериментальное лечение

Ученые изучают новые методы лечения серповидноклеточной анемии, в том числе:

  • Генная терапия. Исследователи изучают вопрос о том, приведет ли введение нормального гена в костный мозг людей с серповидноклеточной анемией, что приведет к нормальному гемоглобину. Ученые также изучают возможность отключения дефектного гена при реактивации другого гена, ответственного за продуцирование фетального гемоглобина – типа гемоглобина, обнаруженного у новорожденных, который предотвращает образование серповиднок.Однако потенциальные методы лечения с использованием генной терапии еще далеко.
  • Оксид азота. Люди с серповидноклеточной анемией имеют низкий уровень оксида азота в крови. Оксид азота – это газ, который помогает закрывать кровеносные сосуды и снижает липкость эритроцитов. Лечение с помощью ингаляционной окиси азота может препятствовать слипанию серповидных клеток. Исследования по оксиду азота пока не показали большой пользы.
  • Препараты для усиления производства эмбрионального гемоглобина. Исследователи изучают различные наркотики, чтобы разработать способ увеличить производство фетального гемоглобина. Это тип гемоглобина, который останавливает образование серповиднок.
  • Образ жизни и домашние средства

    Принимая следующие меры, чтобы оставаться здоровым, вы можете избежать осложнений при серповидноклеточной анемии:

    • Принимайте добавки фолиевой кислоты ежедневно и выбирайте здоровую диету. Костный мозг нуждается в фолиевой кислоте и других витаминах для создания новых эритроцитов. Ваш врач может порекомендовать дополнение фолиевой кислоты. Выберите диету, которая фокусируется на разнообразных красочных фруктах и ​​овощах, а также на цельных зернах.
    • Пить много воды. Обезвоживание может увеличить ваш риск кризиса серповидноклеток. Пейте воду в течение дня, имея в виду около восьми стаканов в день. Увеличьте количество воды, которую вы пьете, если вы тренируетесь или проводите время в жарком сухом климате.
    • Избегайте экстремальных температур. Воздействие экстремального тепла или холода может увеличить риск кризиса серповидноклеток.
    • Регулярно тренируйтесь, но не переусердствуйте. Поговорите со своим врачом о том, сколько упражнений подходит вам.
    • Используйте внебиржевые (безрецептурные) препараты с осторожностью. Используйте безрецептурные обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, детский мотрин, другие) или напроксен натрия (Алеве) экономно, если вообще, из-за возможного воздействия на ваши почки. Попросите вашего врача, прежде чем принимать внебиржевые лекарства.

    Копирование и поддержка

    Если у вас или у кого-то из вашей семьи есть серповидноклеточная анемия, вам может понадобиться помощь в стрессах этой пожизненной болезни. Рассматривать:

    • Найти кого-то, с кем можно поговорить. Центры и клиники серповидноклеточных центров могут предоставлять информацию и консультации. Попросите вашего врача или персонал в центре серповидных клеток, если есть группы поддержки для семей в вашем районе. Говоря с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами, вы можете быть полезными.
    • Изучение способов справиться с болью. Работайте со своим врачом, чтобы найти способы контролировать свою боль. Боль лекарств не всегда может отнять всю боль. Различные методы работают для разных людей, но, возможно, стоит попробовать нагревающие подушки, горячие ванны, массаж или физическую терапию.
    • Изучение серповидноклеточной анемии для принятия обоснованных решений по уходу. Если у вас есть ребенок с серповидноклеточной анемией, узнайте как можно больше о болезни. Задавайте вопросы во время назначений вашего ребенка. Попросите свою медицинскую бригаду рекомендовать хорошие источники информации.

    Подготовка к назначению

    Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется с помощью генетического скрининга, когда рождается ребенок. Те результаты теста, вероятно, будут переданы вашему семейному врачу или педиатру. Вероятно, он или она направит вас к врачу, который специализируется на заболеваниях крови (гематолог) или педиатрическом гематологе.

    Вот информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что ты можешь сделать

    Составьте список:

    • Симптомы, которые вы заметили, включая любые, которые, по-видимому, не связаны с причиной, по которой вы назначили встречу
    • Ключевая личная информация, включая семейную историю болезни, и имеет ли кто-либо серповидноклеточную анемию или имеет черту для нее
    • Вопросы, которые следует задать вашему врачу

    Принесите члена семьи или друга, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить информацию, которую вы даете.

    Что касается анемии с серповидно-клеточной анемией, вопросы, задаваемые вашим врачом, включают:

    • Какова наиболее вероятная причина симптомов моего ребенка?
    • Существуют ли другие возможные причины?
    • Какие тесты необходимы?
    • Какие процедуры доступны и которые вы рекомендуете?
    • Какие побочные эффекты являются общими для этих процедур?
    • Существуют ли альтернативы первому подходу, который вы предлагаете?
    • Каков прогноз моего ребенка?
    • Существуют ли ограничения на питание или активность?
    • У вас есть брошюры или другие печатные материалы, которые у меня есть? Какие сайты вы рекомендуете?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Что ожидать от вашего врача

    Ваш врач может задать вам вопросы, в том числе:

    • Когда вы заметили симптомы своего ребенка?
    • Были ли они постоянными или случайными?
    • Что, по-видимому, улучшает симптомы?
    • Что, если что-то, кажется, ухудшает их?

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here