Аплазия почек: симптомы, диагностика, лечение
Каким образом может быть обнаружена аплазия почки?
Может быть случайно выявленная односторонняя врожденная аплазия у новорожденных. Так называемая врожденная аплазия и гипоплазия.
Пациенты могут также дебютировать в зрелом возрасте с почечной недостаточностью или гипертонией, особенно если есть контралатеральная патология, такая как обструкция или рефлюкс.
Признаки и симптомы двусторонней почечной гипоплазии / дисплазии зависят от тяжести почечной недостаточности. Обычно эти пациенты присутствуют на разных стадиях хронического заболевания почек.
Врожденные аномалии, влияющие на почки и мочеполовой путь, являются одним из наиболее распространенных структурных врожденных дефектов и могут отвечать за значительную заболеваемость и смертность.
Приблизительно 50% младенцев с двусторонней почечной дисплазией или агенезией умирают до 3 лет из-за легочной гипоплазии и / или почечного компромисса. Другие аномалии, несмотря на возникновение во время эмбриогенеза, не могут быть клинически очевидными до совершеннолетия (если вообще в односторонних случаях!), Когда пациенты могут проявлять ухудшение функции почек, особенно гипертонии.
Диагностика и клиническая классификация аномалий когда аплазия правой соединительной артерии, может осложненная из-за фенотипической и клинической изменчивости. Многие исследователи решили группировать урологические пороки развития под названием Врожденные аномалии почек и мочевого тракта (МКБ). Мутация в одном гене может оказывать множественное и различное влияние на развитие урогенитального тракта.
Аплазия причины и определения
Определяется как одностороннее или двустороннее отсутствие почек. Двусторонние случаи являются редкими и фатальными событиями, поскольку они связаны с тяжелыми олигогидрамниозами и синдромом Поттера: сжатие лица и тяжелой легочной гипоплазией.
Признаки аплазии
Почечная гипоплазия и дисплазия
- Почечная гипоплазия определяется как небольшая почка, которая содержит нормальные нефроны (качественные), которые уменьшаются в количестве (количественном). Называется аплазия правой почки или левой.
- Почечная дисплазия определяется как небольшая почка с дезорганизованной и плоходифференцированной тканью (количественной и качественной).
- Различие между дисплазией и гипоплазией зависит от гистологического исследования ткани почек.
- На практике диагноз почечной гипоплазии следует рассматривать, если:
- Размер почек снижается на два стандартных отклонения от среднего по возрасту, а почечное рубцевание исключается при сканировании МКБ.
- Компенсационная гипертрофия выявляется в контралатеральной почке.
Какие лабораторные исследования вы должны пройти помочь подтвердить диагноз?
- · Основная цель после установления диагноза – выявить сущность и предотвратить продолжающийся ущерб оставшимся нефронам.
- · Оценка проводится многодисциплинарным образом. В односторонних случаях концентрация креатинина в сыворотке и мочевины будет нормальной. В тяжелых случаях следует оценивать функцию почек. Концентрация креатинина в сыворотке и мочевины в первые 24 часа после рождения будет такой же, как и концентрации матерей, за исключением наихудших случаев, когда они могут быть повышенными. Мочекаменной болезни у матери (мкб), что подтвердит диагноз аплазия почки мкб .Базовая скорость клубочковой фильтрации (СКФ) может быть рассчитана по формуле Шварца. Это более точно, чем сывороточный BUN и креатинин. Оценка электролитов имеет важное значение. Гипонатриемия часто встречается в присутствии полиурии. Требуется быстрое добавление хлорида натрия.
- · Гиперкалиемия из-за уменьшения клубочковой фильтрации, уменьшенной трубчатой секреции и связанного с ней метаболического ацидоза может угрожать жизни. Управление зависит от серьезности.
- · Кровяное давление (КД) следует сравнивать с диаграммами, соответствующими возрасту.
Если подтверждено что у пациента есть гипоплазия почек / дисплазия / аплазия, тогда следует начать лечение аплазии
- · Лечение зависит от двух факторов: степени хронической почечной недостаточности когда аплазия левой доли и наличия связанных состояний, которые могут ухудшить почечный ущерб.
- · Хроническая почечная болезнь классифицируется в пять этапов, в зависимости от скорости клубочковой фильтрации. Лечение сосредоточено на предотвращении прогрессирования на 5-й стадии, почечной болезни на конечной стадии. Почечная недостаточность стадии 5 требует почечной заместительной терапии, будь то диализ или почечная трансплантация.
- · Почечная гипоплазия и / или дисплазия часто связаны с такими урологическими условиями, как пузырно-мочеточниковый рефлюкс, уретероподобная или уретеровизическая непроходимость МКБ. Лечение должно быть индивидуализировано соответствующим образом.
Каковы возможные результаты гипоплазии почек / дисплазии / аплазии?
Прогноз напрямую связан с наличием и серьезностью хронического заболевания почек. Примерно у 10% детей с почечной дисплазией / гипоплазией есть родственник первой степени с заболеванием мочевых путей МКБ, что указывает на ассоциацию с (врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей таких как (мкб)).
Случаи, обнаруженния когда аплазия правой позвоночной артерии, лучше всего управляются в многопрофильной клинике с специалистом-урологом, нефрологом, генетиком и специалистом по плода, особенно с серьезными двусторонними отклонениями. Важное значение имеет пренатальное консультирование. Когда раннее начало почечной недостаточности, вероятно, прекращение беременности является вариантом для некоторых родителей.
Если двусторонняя аномалия приводит к олигогидрамниозу, следует немедменно доставить в реанимацию для дисплазии легких, а также нарушений электролитов и метаболизма.
Односторонние случаи с нормальной амниотической жидкостью и нормальной контралатеральной почкой должны управляться так, как если бы присутствовали две нормальные почки, то есть в стандартном отделении роддома.
