альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

кожа

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

• Веснушки
• Родинки с пигментом или без него – родинки без пигмента обычно окрашены в розовый цвет
• Большие веснушчатые пятна (лентигины)
• Загар и невозможность загара

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

видение

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

• Быстрое, непроизвольное обратное движение глаз (нистагм)
• Движения головы, такие как подпрыгивание или опрокидывание головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
• Неспособность обоих глаз оставаться направленной в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
• Крайняя близорукость или дальнозоркость
• Чувствительность к свету (светобоязнь)
• Аномальная кривизна передней поверхности глаза или линзы внутри глаза (астигматизм), которая вызывает помутнение зрения
• Аномальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
• Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (промахивание зрительного нерва)
• Слабое восприятие глубины
• Правовая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

Когда нужно обратиться к врачу

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

причины

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

• Oculocutaneous albinism (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутированного гена – по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигмента в коже, волосах и глазах, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется по типу, а полученный цвет кожи, волос и глаз также зависит от типов и внутри них.
• Окулярный альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный мутацией гена на Х-хромосоме. X-связанный окулярный альбинизм может передаваться матерью, которая несет один мутантный ген X своему сыну (X-связанное рецессивное наследование). Окулярный альбинизм встречается почти исключительно у самцов и гораздо менее распространен, чем ОСА.
• Может произойти альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Херманского-Пудлака включает форму ОСА, а также проблемы с кровотечением и кровоподтеками, заболеваниями легких и кишечника. Синдром Чедиак-Хигаси включает форму ОСА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологические аномалии и другие серьезные проблемы.

осложнения

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Кожные осложнения

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

профилактика

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

диагностика

Диагностика альбинизма основана на:

• Физический осмотр, включающий проверку кожи и пигментации волос
• Тщательный осмотр глаз
• Сравнение пигментации вашего ребенка с другими членами семьи
• Обзор истории болезни вашего ребенка, в том числе о том, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерное кровоподтеки или неожиданные инфекции

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

лечение

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

Лечение обычно включает:

• Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение коррекционных линз. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Хирургия для коррекции косоглазия может сделать состояние менее заметным.
• Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодную оценку кожи для скрининга на рак кожи или поражения, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться как розовые поражения кожи.

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Клинические испытания

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

• Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
• Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
• Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и ​​в солнечные дни с тонким облачным покровом.
• Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую ​​как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
• Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.

Копирование и поддержка

Выполнение школьных или рабочих корректировок

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

• Сиденье возле передней части классной комнаты
• Многостраничные учебники или планшетный компьютер
• Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
• Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
• Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
• Увеличение размера шрифта на экране компьютера
• Избегание яркого света в режиме обучения или работы
• Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

Борьба с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

• Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
• Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
• Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
• Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.