Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием. Это приводит к нарушениям развития, неврологическим проблемам, а иногда и к судорогам.

Люди с синдромом Ангельмана часто часто улыбаются и смеются, и у них есть счастливые, возбудимые личности.

Задержка развития, в возрасте от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Приступы часто начинаются в возрасте от 2 до 3 лет.

Люди с синдромом Ангельмана имеют тенденцию жить нормальной жизнью, но болезнь не может быть излечена. Лечение фокусируется на решении медицинских проблем и проблем развития.

симптомы

Синдром Ангельмана

Симптомы и симптомы синдрома Ангельмана включают:

  • Задержки развития, в том числе отсутствие ползания или лепета в течение 6-12 месяцев
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Нет речи или минимальной речи
  • Трудность, ходьба, перемещение или балансировка хорошо (атаксия)
  • Частые улыбки и смех
  • Счастливый, возбудимый человек

Люди, у которых синдром Ангельмана могут также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:

  • Приступы, обычно начинающиеся от 2 до 3 лет
  • Жесткие или отрывистые движения
  • Небольшой размер головы, с плоскостностью в задней части головы (микробрахицефалия)
  • Выталкивание языка
  • Волосы, кожа и глаза светлого цвета (гипопигментация)
  • Необычное поведение, такое как взмах руки и поднятие рук во время ходьбы

Когда нужно обратиться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении. Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки развития, такие как отсутствие ползания или лепета, от 6 до 12 месяцев.

Если у вашего ребенка есть задержки развития или у вашего ребенка есть другие признаки или симптомы синдрома Ангельмана, назначьте встречу с врачом вашего ребенка.

причины

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием. Это обычно вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, называемой геном ubiquitin protein ligase E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете свои пары генов от своих родителей – один экземпляр от матери (материнская копия), а другой – от вашего отца (отцовская копия).

Ваши ячейки обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом числе генов активна только одна копия.

Как правило, только материнская копия гена UBE3A активна в мозге. Большинство случаев синдрома Ангельмана возникают, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не один от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Обычно исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может быть унаследован от родителя. Семейная история болезни может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Англмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Трудность координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может рекомендовать высококалорийную формулу, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одной активности к другой, имеют короткий промежуток внимания и держат руки или игрушку во рту. Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
  • Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальные образцы сна и пробуждения и нуждаются в меньшем количестве сна, чем большинство людей. С возрастом трудности со сном могут возрасти. Лечение и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
  • Кривая позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана с течением времени развивается ненормальная кривизна спинного к боку.
  • Ожирение. Старшие дети с синдромом Ангельмана склонны иметь большие аппетиты, что может привести к ожирению.

профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пострадавшего родителя ребенку через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или у вас уже есть ребенок с синдромом Ангельмана, подумайте о том, чтобы поговорить с вашим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

диагностика

Врач вашего ребенка может подозревать синдром Ангельмана, если у вашего ребенка задержка развития и другие признаки и симптомы расстройства, такие как проблемы с движением и балансом, небольшой размер головы, плоскостность в затылке и частый смех.

Окончательный диагноз можно почти всегда проводить с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.

Комбинация генетических тестов может выявить хромосомные дефекты, связанные с синдромом Ангельмана. Эти тесты могут быть рассмотрены:

  • Родительский образец ДНК. Этот тест, известный как тест метилирования ДНК, экранирует три из четырех известных генетических аномалий, которые вызывают синдром Ангельмана.
  • Отсутствуют хромосомы. Хромосомный микрочип (CMA) может показать, отсутствуют ли части хромосом.
  • Генетическая мутация. Редко, синдром Ангельмана может произойти, когда материнская копия гена UBE3A человека активна, но мутирована. Если результаты теста на метилирование ДНК являются нормальными, врач вашего ребенка может заказать тест на секвенирование гена UBE3A для поиска мутации для матери.

лечение

Не существует лечения синдрома Ангельмана. Исследование фокусируется на нацеливании определенных генов на лечение. Текущее лечение сосредоточено на решении медицинских и проблем развития.

Команда медицинских работников, вероятно, будет работать с вами, чтобы управлять состоянием вашего ребенка. В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка лечение синдрома Ангельмана может включать:

  • Антиадгезивный препарат для борьбы с судорогами
  • Физическая терапия, чтобы помочь с ходьбой и проблемами движения
  • Коммуникационная терапия, которая может включать в себя язык жестов и передачу изображения
  • Поведенческая терапия, чтобы помочь преодолеть гиперактивность и короткий промежуток внимания и помочь в развитии

 

Копирование и поддержка

Выяснение того, что у вашего ребенка синдром Ангельмана может быть подавляющим. Возможно, вы не знаете, чего ожидать. Вы можете беспокоиться о своей способности заботиться о медицинских проблемах вашего ребенка и нарушениях в развитии. Есть ресурсы, которые могут помочь.

Работа с командой

Найдите группу врачей и терапевтов, которым вы доверяете, чтобы помочь вам с важными решениями относительно ухода и лечения вашего ребенка. Эти специалисты также могут помочь вам найти местные ресурсы.

Рассмотрим группу поддержки

Соединение с другими семьями, сталкивающимися с подобными проблемами, может помочь вам чувствовать себя менее одинокими. Обратитесь к врачу вашего ребенка за информацией о местных группах поддержки и других полезных организациях.

Подготовка к назначению

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок или ребенок не достигли ожидаемых этапов развития или имеют другие симптомы или симптомы, общие для синдрома Ангельмана. Затем ваш врач может обратиться к врачу, который специализируется на состояниях, которые влияют на мозг и нервную систему (невролог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что ты можешь сделать

  • Запишите признаки или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, и как долго.
  • Принесите детские книги и другие записи о развитии вашего ребенка к назначению. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
  • Перечислите основную медицинскую информацию вашего ребенка,включая другие условия, в которых лечится ваш ребенок, а также названия лекарств, витаминов или добавок, которые он или она принимает.
  • Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам для назначения вашего ребенка. Если врач вашего ребенка упоминает о возможности развития расстройства, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо, о чем говорит врач. Возьмите кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить эту информацию.
  • Запишите вопросы, чтобы спросить своего врача.

Вопросы, задаваемые врачом вашего ребенка, включают:

  • Что может вызвать признаки и симптомы моего ребенка?
  • Существуют ли другие возможные причины этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты нужен моему ребенку?
  • Должен ли мой ребенок видеть специалиста?

Вопросы, задаваемые специалистом, включают:

  • У моего ребенка синдром Ангельмана?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какова долгосрочная перспектива для моего ребенка?
  • Должен ли мой ребенок или я пройти тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
  • Какие другие специалисты должен видеть мой ребенок?
  • Как я могу найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Что ожидать от вашего врача

Врач, который видит вашего ребенка в возможном синдроме Англмана, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, таких как:

  • Каковы признаки и симптомы вашего ребенка и когда вы их заметили?
  • У вашего ребенка проблемы с кормлением?
  • Ваш ребенок достигает ожидаемых, связанных с возрастом физических вех?
  • Вы заметили проблемы с балансом, координацией или движением?
  • Ваш ребенок смеется, улыбается или выражает волнение чаще, чем его или ее сверстники?
  • Ваш ребенок выражает волнение с необычным физическим поведением, таким как ручка?
  • Сообщает ли ваш ребенок устно?
  • Насколько хорошо спит ваш ребенок?
  • У вашего ребенка были судороги? Если да, то как часто?
  • Были ли у кого-либо из родственников первой степени вашего ребенка, например родителя или брата, был диагностирован синдром Ангельмана?

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here