Экстрофия мочевого пузыря (EK-strh-fee) является редким врожденным дефектом, при котором мочевой пузырь развивается вне плода. Состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Обнаженный мочевой пузырь и мочеиспускательный канал – трубка, изгоняя мочу – приводят к тому, что мочевой пузырь не может хранить мочу.

Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной из более крупных групп врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофии эпителия мочевого пузыря (EK-strh-fee-ep-ih-SPAY-dee-us) (BEEC). Дефекты, возникающие в результате этого комплекса, варьируются от легкой до тяжелой. Экстрофия мочевого пузыря также имеет ряд серьезности и, помимо аномалий мочевого пузыря, половых органов и тазовых костей, может включать дефекты в кишечнике и репродуктивных органах.

Часто врачи идентифицируют экстрофию мочевого пузыря на УЗИ во время беременности. Иногда, однако, дефект не виден только после рождения ребенка.

Хирурги лечат экстрофию мочевого пузыря после рождения. Хирургический ремонт обычно проводится в возрасте 3 месяцев или позже. Иногда требуются две или более процедуры. Некоторым детям требуется дополнительная операция около 4 лет.

С хирургией, а иногда и с медикаментами, многие дети достигают контроля над мочевым пузырем (воздержание).

симптомы

Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной из более крупных групп врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофий пузыря-эписпадии (BEEC). По мере роста плода структура, называемая клоакой (klo-AY-kuh), где размножаются репродуктивные, мочевые и пищеварительные отверстия, не развивается должным образом. Полученные дефекты могут значительно варьироваться в зависимости от возраста плода, когда возникает ошибка развития. Если у вашего ребенка есть BEEC, у него или нее будет одно из следующих:

  • Эписпадий. Это наименее тяжелая форма BEEC, в которой трубка для извлечения мочи (уретры) не развивается полностью.
  • Экстратрофия мочевого пузыря. Это наиболее распространенная форма BEEC. Экстрофия мочевого пузыря означает, что мочевой пузырь образуется снаружи тела и выворачивается наизнанку. Обычно экстрофия мочевого пузыря будет включать органы мочевыводящих путей, а также пищеварительную и репродуктивную системы. Состояние может включать специфические дефекты брюшной стенки, мочевого пузыря, гениталий, тазовых костей, конечной части толстой кишки (прямой кишки) и открытия в конце прямой кишки (ануса).У детей с экстрофией мочевого пузыря также будет состояние, называемое пузырно-мочеточниковым рефлюксом, в котором моча течет неверно – от мочевого пузыря обратно в трубки, которые соединяются с почками (мочеточниками). У детей с экстрофией мочевого пузыря также есть эписпадия.

    Эти дефекты обрабатываются хирургическими процедурами, которые восстанавливают пораженные органы, мышцы и кости.

  • Клокальная экстрофия. Клоакальная экстрофия (KLOA-kul EK-stroh-fee) является самой серьезной формой BEEC, в которой прямая кишка, мочевой пузырь и гениталии не полностью разделялись по мере развития плода. Эти органы могут быть неправильно сформированы. Кроме того, боль в области таза подвержена серьезному воздействию. Могут быть затронуты позвоночник и спинной мозг, а также почки.У детей, родившихся с выступающими органами брюшной полости (омфалоцеле), вероятно, есть клоакальная экстрофия. Тем не менее, omphalocele (OM-fuh-loh-seel) иногда может быть связан с экстрофией мочевого пузыря. Большинство детей с клоакальной экстрофией имеют спинальные аномалии, включая расщепление позвоночника.

причины

Врачи не уверены, что вызывает экстрофию мочевого пузыря. Как и в случае с аналогичными проблемами, это, по-видимому, связано с сочетанием генетических и экологических факторов риска.

  • Генетические факторы. Недавние исследования показывают, что ген контрольного гена ISL1, вероятно, является геном восприимчивости для экстрофии мочевого пузыря. Ген восприимчивости – это тот, который, вероятно, является причиной специфического заболевания или расстройства. Этот ген также имеет важное значение для регулирования развития мочевых путей.
  • Факторы окружающей среды. Некоторые исследования предполагают ассоциации с возрастом матери, вспомогательное размножение, использование гормона прогестерона во время беременности и курение во время беременности, но никаких причин и следствий не было.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск экскреции мочевого пузыря, включают:

  • История семьи. Первеневые дети, дети родителя с экстрофией мочевого пузыря или братья и сестры ребенка с экстрофией мочевого пузыря имеют повышенную вероятность рождения с состоянием.
  • Раса. Экстратрофия мочевого пузыря чаще встречается у белых, чем в других рас.
  • Пол. Больше мужчин, чем женщин, рождаются с экстрофией мочевого пузыря.

осложнения

Если их не лечить, у детей с экстрофией мочевого пузыря будет невозможность удерживать мочу (недержание мочи) и повышенный риск развития рака мочевого пузыря. Они также подвержены риску сексуальной дисфункции.

Хирургическое лечение может уменьшить осложнения, в зависимости от тяжести дефектов. Многие дети, у которых есть хирургический ремонт, могут удерживать мочу (континент). Маленькие дети с экстрофией мочевого пузыря могут ходить, ноги слегка повернуты наружу из-за отделения их тазовых костей.

Люди, рожденные с экстрофией мочевого пузыря, могут продолжать нормальную сексуальную функцию, включая способность иметь детей. Однако беременность будет иметь высокий риск для матери и ребенка. Беременным женщинам с экскретией мочевого пузыря можно выбрать вагинальное рождение, хотя это может быть осложнено состоянием ее шейки матки. Предполагаемый вариант может быть запланированным кесаревым сечением.

Экстрофию мочевого пузыря часто диагностируют до рождения с помощью ультразвуковой или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Знаки, которые врач будет искать в изображениях, включают:

  • Неполадка не заполняется или пуст
  • Пуповина размещена низко на брюшной полости
  • Пубиновые кости – часть хипбонов, образующих таз, – разделяются
  • Меньше, чем нормальные гениталии

Иногда это состояние невозможно увидеть до тех пор, пока ребенок не родится. В новорожденном, врачи ищут:

  • Размер участка мочевого пузыря, который открыт и подвергается воздействию воздуха (шаблон мочевого пузыря)
  • Положение яичек
  • Кишечник выпячивается через брюшную стенку (паховая грыжа)
  • Анатомия области вокруг пупка
  • Положение открытия в конце прямой кишки (ануса)
  • Сколько лобковых костей разделено и насколько легко движется таз

Клиника Майо имеет современный центр по уходу за плодами, который помогает в диагностике и пренатальном лечении новорожденных с отклонениями в урологии, включая BEEC. Центр поддержки плода имеет доступ к некоторым из наиболее продвинутых фетальных изображений, включая ультразвук высокого разрешения и эмбриональную МРТ. Управление Центром по уходу за плодами также обеспечивает, чтобы родители детей с BEEC встречали всю группу по уходу до рождения.

лечение

Дети, рожденные с экстрофией мочевого пузыря, после рождения получают реконструктивную хирургию. Общие цели реконструкции – предоставить достаточное пространство для хранения мочи, создать наружные половые органы (внешние гениталии), которые выглядят и функционируют приемлемо, устанавливают контроль над мочевым пузырем (сохранение) и сохраняют функцию почек.

Врачи будут выбирать один из двух основных подходов:

  • Полный первичный ремонт экстрофии мочевого пузыря (CPRE). Операция CPRE проводится в одной процедуре, как правило, после того, как ребенку исполнилось три месяца. (15) Хирурги закрывают мочевой пузырь и живот и восстанавливают уретру и наружные половые органы.В большинстве случаев операции для новорожденных включают ремонт костей таза (тазовая остеотомия). Тем не менее, врачи могут отказаться от остеотомии, если ребенку меньше 72 часов, отделение таза (лобковый диастаз) невелико, а кости младенца гибкие.
  • Современный поэтапный ремонт экстрофии мочевого пузыря (MSRBE). MSRBE включает три операции, обычно в течение 72 часов после рождения, в возрасте от 6 до 12 месяцев и снова через 4-5 лет. Первый закрывает мочевой пузырь и живот, а второй восстанавливает уретру и половые органы. Затем, когда ребенок достаточно взрослый для обучения туалетам и может участвовать в программе «мочеиспускания», хирурги будут выполнять реконструкцию шейки мочевого пузыря. Большинство, но не все, дети смогут достичь уровня воздержания, но иногда им может потребоваться прокладка трубки в мочевой пузырь для слива мочи (катетеризация).

Хирургическое наблюдение

После операции врачи должны будут удержать вашего ребенка в неподвижном состоянии и справиться со своей болью.

  • Иммобилизация. После операции младенцам нужно будет удерживать все еще в состоянии тяги во время заживления. Размер времени, в течение которого ребенок нуждается в иммобилизации, варьируется. Младенцы, перенесшие первоначальную операцию по закрытию своего мочевого пузыря, могут быть иммобилизованы в течение трех-шести недель. Дети, которые старше или имеют второе закрытие мочевого пузыря, возможно, должны быть иммобилизованы до восьми недель, но могут восстанавливаться дома.
  • Контроль над болью. Новые методы региональной анестезии позволяют врачам помещать тонкую трубку (катетер) в позвоночный канал (эпидуральное пространство) во время операции и оставлять его на месте до 30 дней. Этот подход обеспечивает более последовательный контроль боли и требует меньше использования опиоидных препаратов, чем ранее.

Возможные будущие методы лечения

Врачи продолжают разрабатывать инновационные подходы к хирургии, в том числе использовать новое оборудование, такое как роботизированные хирургические устройства и новые материалы, такие как трехмерная печать, для создания моделей хирургического планирования. Врачи также продолжают оценивать успех подходов в достижении воздержания. Достижение воздержания мочевого пузыря может быть долгосрочным процессом. Будущие исследования необходимы, чтобы лучше определить, какие люди с экскретированием мочевого пузыря находят приемлемым уровнем воздержания.

Копирование и поддержка

Наличие ребенка с диагнозом значительного и редкого врожденного дефекта, такого как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно напряженным. Изучение того, что ваш новорожденный сталкивается с серьезной реконструктивной хирургией, а также с возможными дополнительными операциями и хроническим состоянием здоровья, может по понятным причинам вызвать целый ряд эмоций.

Врачи также могут не знать, насколько успешной будет операция, поэтому вы столкнулись с неизвестным будущим для своего ребенка. В зависимости от результата операции и степени его воздержания, ваш ребенок может испытывать эмоциональные и социальные проблемы. Вашему ребенку и вашей семье может понадобиться поддержка социального работника и других специалистов по поведенческому здоровью.

Исследователи изучили косметический внешний вид, изображение тела и психологическое благополучие детей с экстрофией мочевого пузыря. Но, учитывая сложность и изменчивость состояния, требуется больше исследований. Некоторые врачи рекомендуют, чтобы все дети с BEEC получали раннее консультирование и что они и их семьи продолжают получать психологическую поддержку во взрослую жизнь.

Вы также можете выиграть от поиска группы поддержки других родителей, которые имеют дело с этим заболеванием. Общение с другими людьми, имеющими аналогичный опыт и понимающими проблемы, может быть полезным.

Однако вы можете надеяться, что ваш ребенок имеет хорошие шансы жить полноценной, продуктивной жизнью, с работой, отношениями и детьми своего.

Подготовка к назначению

Ваш врач может диагностировать состояние вашего ребенка во время беременности. Если да, то помимо медицинского работника, которого вы выбрали для ухода за собой во время беременности, вы также, возможно, консультируетесь с многопрофильной командой врачей, хирургов и других специалистов.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению, и что ожидать от ваших поставщиков медицинских услуг, если вашему нерожденному ребенку был поставлен диагноз «экстрофия» мочевого пузыря.

Что ты можешь сделать

  • Имейте в виду любые инструкции по предварительному назначению. В то время, когда вы назначаете встречу, обязательно спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, выпить дополнительную воду перед ультразвуком.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и добавок, которые вы принимали до и во время беременности.
  • Попросите члена семьи или друга поехать с вами, если это возможно. Иногда бывает сложно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то, кто сопровождает вас, может помнить то, что вы пропустили или забыли.
  • Запишите вопросы, чтобы спросить своего врача. Подготовка вопросов заблаговременно поможет вам максимально эффективно использовать ваши медицинские работники.

Для экстрофии мочевого пузыря некоторые основные вопросы, которые необходимо задать, включают:

  • Какова степень дефекта? Можете ли вы сказать, насколько он суровый?
  • Можно ли лечить ребенка во время беременности?
  • Что будет сделано для моего ребенка сразу после рождения?
  • Будет ли лечение лечить моего ребенка?
  • Сколько и каких видов операций потребуется моему ребенку?
  • Каковы некоторые из возможных осложнений лечения или операции?
  • Будут ли какие-либо длительные эффекты?
  • Есть ли группы поддержки, которые могут помочь моему ребенку и мне?
  • Каковы шансы повторения этого события на будущих беременностях?
  • Есть ли способ предотвратить это в будущем?
  • Какие сайты вы рекомендуете посетить?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего назначения.

Что ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать вам несколько вопросов, таких как:

  • Был ли у вас когда-либо ребенок с экстрофией мочевого пузыря или другими врожденными дефектами?
  • Кто-нибудь из вашей семьи родился с эксфострофией мочевого пузыря?
  • Если необходимо, можете ли вы отправиться на объект, который предлагает специализированную помощь?

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here