Амиотрофический боковой склероз

Ранние признаки и симптомы БАС включают:

• Трудность при ходьбе или ежедневная ежедневная деятельность
• Отключение и падение
• Слабость в ногах, ногах или лодыжках
• Ручная слабость или неуклюжесть
• Невнятная речь или проблема с глотанием
• Мышечные судороги и дергание в ваших руках, плечах и языке
• Трудность с поднятием головы или поддержанием хорошей осанки

ALS часто начинается в руках, ногах или конечностях, а затем распространяется на другие части вашего тела. По мере развития болезни и разрушения нервных клеток ваши мышцы постепенно ослабевают. Это в конечном итоге влияет на жевание, глотание, говорение и дыхание.

ALS обычно не влияет на ваш контроль кишечника или мочевого пузыря, ваши чувства или способность мыслить. Можно продолжать активно заниматься с семьей и друзьями.

причины

ALS наследуется от 5 до 10 процентов случаев, в то время как остальные не имеют известной причины.

Исследователи изучают несколько возможных причин БАС, в том числе:

• Генетическая мутация. Различные генетические мутации могут приводить к унаследованному БАС, что вызывает почти те же симптомы, что и необнаруживаемая форма.
• Химический дисбаланс. Люди с БАС обычно имеют более высокий, чем нормальный уровень глутамата, химический посланник в мозге, вокруг нервных клеток в спинномозговой жидкости. Известно, что слишком много глутамата токсичны для некоторых нервных клеток.
• Неорганизованный иммунный ответ. Иногда иммунная система человека начинает атаковать некоторые из собственных нормальных клеток его или ее тела, что может привести к гибели нервных клеток.
• Противопоказания. Ошибочные белки в нервных клетках могут приводить к постепенному накоплению аномальных форм этих белков в клетках, разрушая нервные клетки.

Факторы риска

Установленные факторы риска для БАС включают:

• Наследственность. От 5 до 10 процентов людей с ALS унаследовали это (семейная ALS). У большинства людей с семейной БАС у их детей 50-50 вероятность развития заболевания.
• Возраст. Уровень риска БАС возрастает с возрастом и наиболее распространен в возрасте от 40 до 60 лет.
• Пол. В возрасте до 65 лет несколько больше мужчин, чем женщин, развивают БАС. Эта половая разница исчезает после 70 лет.
• Генетика. Некоторые исследования, изучающие весь человеческий геном (исследования ассоциации геномных заболеваний), обнаружили много сходства в генетических вариациях людей с семейной БАС и некоторых людей с ненаследственной БАС. Эти генетические вариации могут сделать людей более восприимчивыми к БАС.

Факторы окружающей среды могут вызвать ALS. Некоторые из них могут повлиять на риск БАС:

• Курение. Курение является единственным вероятным фактором риска для окружающей среды для ALS. Риск, кажется, самый большой для женщин, особенно после менопаузы.
• Воздействие на окружающую среду. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца или других веществ на рабочем месте или дома может быть связано с БАС. Многое было сделано, но ни один агент или химическое вещество не было последовательно связано с БАС.
• Военная служба. Недавние исследования показывают, что люди, которые служили в армии, подвергаются более высокому риску БАС. Непонятно, что такое военная служба может спровоцировать развитие БАС. Он может включать воздействие определенных металлов или химических веществ, травматические повреждения, вирусные инфекции и интенсивное напряжение.

осложнения

По мере прогрессирования заболевания у людей с БАС возникают осложнения, которые могут включать:

Проблемы с дыханием

Со временем ALS парализует мышцы, которые вы используете, чтобы дышать. Возможно, вам понадобится устройство, которое поможет вам дышать по ночам, подобно тому, как может носить нос апноэ сна. Например, вам может быть дано постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP), чтобы помочь вашему дыханию в ночное время.

Некоторые люди с продвинутой БАС выбирают трахеостомию – хирургическое отверстие в передней части шеи, ведущее к трубе (трахея) – для полного использования респиратора, который раздувает и выкачивает легкие.

Наиболее распространенной причиной смерти людей с БАС является респираторная недостаточность. В среднем, смерть возникает в течение трех-пяти лет после начала симптомов.

Проблемы с разговором

У большинства людей с БАС возникнут проблемы со временем. Обычно это начинается как случайное, мягкое прерывание слов, но прогрессирует, чтобы стать более суровым. Речь в конечном итоге становится более трудной для понимания другими людьми, и люди с ALS часто полагаются на другие коммуникационные технологии для общения.

Проблемы с питанием

Люди с БАС могут развиваться недоедание и обезвоживание от повреждения мышц, которые контролируют глотание. Они также подвергаются более высокому риску попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, что может вызвать пневмонию. Питательная трубка может снизить эти риски и обеспечить надлежащую гидратацию и питание.

слабоумие

Некоторые люди с БАС испытывают проблемы с памятью и принимают решения, а некоторые в конечном итоге диагностируются с формой деменции, называемой лобно-височной деменцией.

Амиотрофический боковой склероз (АЛС) трудно диагностировать рано, потому что он может имитировать несколько других неврологических заболеваний. Тесты для исключения других условий могут включать:

• Электромиограмма (ЭМГ). Во время ЭМГ ваш врач вставляет игольный электрод через кожу в различные мышцы. Тест оценивает электрическую активность ваших мышц, когда они сжимаются и когда они находятся в состоянии покоя.

  Аномалии в мышцах, наблюдаемые на электромиограмме, могут помочь врачам диагностировать БАС или определить, есть ли у вас другое состояние мышц или нервов, которые могут вызывать симптомы. Это также может помочь вам провести физиотерапию.

• Исследование нервной проводимости. В этом исследовании измеряется способность ваших нервов посылать импульсы мышцам в разных областях вашего тела. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нерва или некоторые заболевания мышц.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ создает подробные изображения вашего мозга и спинного мозга. МРТ может выявлять опухоли спинного мозга, грыжи межпозвоночных дисков на шее или другие состояния, которые могут вызывать симптомы.
• Анализ крови и мочи. Анализ образцов вашей крови и мочи в лаборатории может помочь вашему врачу устранить другие возможные причины ваших симптомов и симптомов.
• Спинной кран (поясничная пункция). Иногда специалист может удалить образец вашей спинной жидкости для анализа. Специалист вставляет небольшую иглу между двумя позвонками в нижней части спины и удаляет небольшое количество спинномозговой жидкости для тестирования в лаборатории.
• Мышечная биопсия. Если ваш врач считает, что у вас может быть заболевание мышц, а не ALS, вы можете пройти биопсию мышц. Пока вы находитесь под местной анестезией, небольшая часть вашей мышцы удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

лечение

Лечение не может обратить вспять повреждение бокового амиотрофического склероза, но они могут замедлить прогрессирование симптомов, предотвратить осложнения и сделать вас более комфортными и независимыми.

Возможно, вам понадобится интегрированная команда врачей, прошедших обучение во многих областях и других специалистах здравоохранения, чтобы оказать вам помощь. Это может продлить ваше выживание и улучшить качество жизни.

Ваша команда поможет вам выбрать правильные процедуры для вас. Вы всегда имеете право выбирать или отказываться от любых предлагаемых процедур.

лекарственные препараты

В настоящее время два препарата одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для лечения БАС.

• Рилузол (Rilutek). Этот препарат, по-видимому, замедляет прогрессирование болезни у некоторых людей, возможно, путем снижения уровня химического посланника в мозге (глутамате), который часто присутствует на более высоких уровнях у людей с БАС. Рилузол принимается как таблетка и может вызывать побочные эффекты, такие как головокружение, желудочно-кишечные заболевания и изменения функции печени.
• Edaravone (Radicava) – FDA одобрил edaravone в 2017 году на основе шестимесячного клинического испытания, которое показало, что оно уменьшает снижение ежедневного функционирования, связанного с БАС. Препарат вводят через внутривенную инфузию (обычно 10-14 дней подряд, один раз в месяц), а побочные эффекты могут включать кровоподтеки, походку, ульи, отек и одышку.Эдаравон содержит бисульфит натрия, который может вызвать серьезные аллергические реакции у людей с чувствительностью к сульфиту.

Ваш врач может также назначать лекарства для облегчения других симптомов, в том числе:

• Мышечные судороги и спазмы
• мышечная спастичность
• Запор
• Усталость
• Чрезмерное слюноотделение
• Чрезмерная мокрота
• боль
• депрессия
• Проблемы со сном
• Неконтролируемые вспышки смеха или плача

Методы лечения

• Дыхание. У вас в конце концов будет больше проблем с дыханием, когда ваши мышцы станут слабее. Врачи могут регулярно тестировать ваше дыхание и снабжать вас приборами, которые помогут вам дышать ночью.Вы можете выбрать механическую вентиляцию, чтобы помочь вам дышать. Врачи вставляют трубку в хирургическое отверстие в передней части шеи, ведущее к вашей трубе (трахеостомия), и трубка подключается к респиратору.
• Физиотерапия. Физиотерапевт может справиться с болью, ходьбой, мобильностью, привязанностью и потребностями в оборудовании, которые помогут вам оставаться независимыми. Практика упражнений с низким уровнем воздействия может помочь поддерживать сердечно-сосудистую пригодность, мышечную силу и диапазон движения как можно дольше.Физиотерапевт также может помочь вам приспособиться к скобе, ходунки или инвалидной коляске и может предлагать такие устройства, как пандусы, которые облегчают вам передвижение.Регулярные упражнения также могут помочь улучшить ваше чувство благополучия. Соответствующее растяжение может помочь предотвратить боль и помочь вашим мышцам работать в лучшем виде.
• Трудотерапия. Профессиональный терапевт может помочь вам найти способы оставаться независимыми, несмотря на слабость рук и рук. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять ежедневные мероприятия, такие как одевание, уход, питание и купание.Профессиональный терапевт также может помочь вам изменить свой дом, чтобы обеспечить доступность, если у вас проблемы с безопасностью.Профессиональные терапевты также хорошо понимают, как можно использовать вспомогательные технологии и компьютеры, даже если ваши руки слабы.
• Логопедия. Поскольку ALS влияет на мышцы, которые вы используете, чтобы говорить, общение является проблемой в продвинутой ALS. Логопед может научить вас адаптивным методам, чтобы сделать вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь вам изучить другие способы коммуникации, такие как доска для алфавита или простая ручка и бумага.Попросите вашего терапевта о возможности заимствования или аренды таких устройств, как планшетные компьютеры с приложениями «текст-речь» или компьютерное оборудование с синтезированной речью, которые могут помочь вам общаться.

Копирование и поддержка

Учить вас ALS может быть разрушительным. Следующие советы помогут вам и вашей семье справиться:

• Потратьте время, чтобы скорбеть. Известие о том, что у вас есть фатальное состояние, которое уменьшит вашу мобильность и независимость, может быть затруднено. Вы и ваша семья, вероятно, испытаете период траура и скорби после диагноза.
• Будь надеждой. Ваша команда поможет вам сосредоточиться на своих способностях и здоровом образе жизни. Некоторые люди с амиотрофическим боковым склерозом живут намного дольше, чем от трех до пяти лет, обычно связанных с этим состоянием. Некоторые живут 10 лет и более. Поддержание оптимистического взгляда может помочь улучшить качество жизни людей с БАС.
• Подумайте о физических изменениях. Многие люди с амиотрофическим боковым склерозом ведут богатые, полезные жизни, несмотря на физические ограничения. Попытайтесь думать, что ALS – это только одна часть вашей жизни, а не ваша личность.
• Присоединитесь к группе поддержки. Вы можете найти комфорт в группе поддержки с другими, у которых есть БАС. Члены вашей семьи и друзья, помогающие вам в этом, также могут воспользоваться группой поддержки других лиц, осуществляющих уход за ALS. Найдите группы поддержки в своей области, поговорив с врачом или связавшись с Ассоциацией ALS.
• Теперь принимайте решения относительно вашей будущей медицинской помощи. Планирование на будущее позволяет вам контролировать решения о своей жизни и вашей заботе.С помощью вашего врача, медсестры хосписа или социального работника вы можете решить, хотите ли вы определенные процедуры продления жизни.Вы также можете решить, где вы хотите провести свои последние дни. Вы можете рассмотреть варианты ухода за хосписами. Планирование на будущее может помочь вам и вашим близким успокоить некоторые общие тревоги.

Подготовка к назначению

Вы можете сначала обратиться к своему семейному врачу о признаках и симптомах БАС. Ваш семейный врач поговорит с вами о ваших симптомах и начнет физический осмотр. Тогда ваш врач, вероятно, направит вас к врачу, прошедшему обучение в условиях нервной системы (невропатолог) для дальнейшей оценки.

Что ты можешь сделать

Вам может потребоваться много тестов для диагностики вашего состояния, и этот процесс может быть напряженным и расстраивающим. Эти стратегии могут дать вам большее чувство контроля.

• Храните дневник симптомов. Прежде чем вы увидите невролога, начните использовать календарь или блокнот, чтобы записать, когда и как вы замечаете проблемы с ходьбой, координацией рук, речью, глотанием или непроизвольными движениями мышц. В ваших заметках может отображаться образец, полезный для вашего диагноза.
• Найдите невролога и группу по уходу. Объединенная группа по уходу, проводимая вашим неврологом, обычно наиболее подходит для вашего лечения ALS. Ваша команда должна общаться и быть знакомой с вашими индивидуальными потребностями.Интегрированная команда может продлить выживание и улучшить качество обслуживания.

Что ожидать от вашего врача

Ваш семейный врач внимательно изучит историю болезни вашей семьи и ваши симптомы и симптомы. Ваш невролог и ваш семейный врач могут провести физическое и неврологическое обследование, которое может включать в себя тестирование:

• рефлексы
• Мышечная сила
• Мышечный тонус
• Чувства прикосновения и зрения
• координация
• Баланс